જનીન અને $DNA$ વચ્ચેના સંબંધો વિકૃતિ દ્વારા સમજી શકાય છે, $DNA$ના ખંડમાં લોપ કે તેની પુનઃ ગોઠવણીના કારણે જનીન કે તેના કાર્યમાં ક્ષતિ કે વધારો જોવા મળે છે.

$\beta$ ગ્લોબિન શૃંખલા માટેના જનીનમાં એક બેઇઝ જોડમાં પરિવર્તનના લીધે બ્યુટામેટના સ્થાને વેલાઇન આવે છે, પરિણામે સિકલસેલ એનીમિયા થતો જોવા મળે છે. આ પોઇન્ટ મ્યુટેશનનું (Point mutation) ઉદાહરણ છે.

ફ્રેમ શીફટ મ્યુટેશન $:$ એક અથવા બે બેઇઝના ઉમેરાવાથી કે દૂર કરવાથી રીડિંગ ફ્રેમમાં પરિવર્તન આવે છે. ઉદા. નીચેનું વાક્ય સમજો :

$RAM\, HAS \,RED \,CAP$ હવે $HAS$ અને $RED$ ની વચ્ચે $B$ ઉમેરતાં $RAM\, HAS\, BRE\, DCA\, P$ વાંચી શકાય.

ત્રણ અથવા તેના ગુણકમાં બેઇઝનો ઉમેરો$/$દૂર થવાથી એક અથવા તેના ગુણકમાં ગુણક પ્રમાણે સંકેતમાં ઉમેરો કે ઘટાડો થાય છે. જેનાથી એક અથવા ઘણા બધા એમિનો ઍસિડનો ઉમેરો/ઘટાડો થાય છે. જયારે આ સ્થાને આગળની તરફ રીડિંગ ફ્રેમમાં કોઈ પરિવર્તન આવતું નથી. આવી વિકૃતિને ફ્રેમ શિફટ ઇન્સર્શન (fram shift insertion) અથવા લોપ વિકૃતિ કહે છે.