પૉઈન્ટ મ્યુટેશન (point mutation)નું શ્રેષ્ઠ ઉદાહરણ $\beta $ ગ્લોબિન શૃંખલા માટેના જનીનમાં એક બેઈઝ જોડમાં પરિવર્તનના પરિણામ સ્વરૂપે $\beta $ ગ્લોબિન શૃંખલામાં એમિનોઍસિડ ગ્લુટામેટની જગ્યાએ વેલાઇન આવે છે. જેનાથી થતાં રોગને સિકલ – સેલ એનિમિયા (sickle cell anemia) કહે છે.