હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ દ્વારા પ્રાપ્ત કેટલાંક મુખ્ય નિરીક્ષણો નીચે મુજબ છે :

$(i)$ હ્યુમન જીનોમ $3164.7$ મિલિયન બેઈઝ જોડ ધરાવે છે.

$(ii)$ સરેરાશ જનીન $3000$ બેઇઝ ધરાવે છે. જેના આકારમાં અત્યંત વિભિન્નતાઓ છે. મનુષ્યનો જ્ઞાત સૌથી મોટો જનીન ડિસ્ટ્રોફિન (dystrophin)માં $2.4$ મિલિયન બેઇઝ મળ્યા છે.

$(iii)$ જનીનની સંખ્યા $30,000$ છે જે પૂર્વ અંદાજિત $80,000$ થી $1,40,000$ જનીનથી ઘણી ઓછી છે. લગભગ બધા $(99.9\%)$ ન્યુક્લિઓટાઇડ બેઈઝ બધા મનુષ્યમાં એક જ સરખા હોય છે.

$(iv)$ શોધાયેલા જનીનો પૈકી $50\%$ જનીનોનાં કાર્યો અજાણ છે.

$(v)$  $2\%$ કરતાં પણ ઓછા જીનોમ પ્રોટીન માટે સંકેત કરે છે.

$(vi)$ હ્યુમન જીનોમનો મોટો ભાગ પુનરાવર્તિત ક્રમોથી જ બનેલો છે.

$(vii)$ પુનરાવર્તિત ક્રમો $DNA$ ના ફેલાયેલા ભાગ છે જેની ક્યારેક-ક્યારેક સો(શતકો)થી હજાર વખત પુનરાવૃત્તિ થાય છે. જેના વિશે એવું મનાય છે કે તેનો સીધો સાંકેતિક કાર્યોમાં કોઈ સંબંધ નથી પરંતુ તેનાથી રંગસૂત્રની સંરચના, ગતિકી અને વિકાસ વિશે જાણકારી પ્રાપ્ત થાય છે.

$(viii)$ પ્રથમ રંગસૂત્ર સૌથી વધારે જનીનો $(2968)$ અને $Y$ સૌથી ઓછા $(231)$ જનીનો ધરાવે છે.

$(ix)$ વૈજ્ઞાનિકોએ મનુષ્યમાં લગભગ $1.4$ મિલિયન જગ્યાઓ પર એકલ બેઈઝ $DNA$ તફાવત ( $SNPs\,-$ single nucleotide polymorphism, જેને સ્નિપ્સ (snips) કહેવામાં આવે છે)નો ખ્યાલ મેળવ્યો છે.