સિકલ - સેલ એનીમિયા અને ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયા $(PKU)$ વિશે વિસ્તૃત માહિતી આપો.
સિકલ - સેલ એનીમિયા અને ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયા $(PKU)$ વિશે વિસ્તૃત માહિતી આપો.
સિકલ - સેલ એનીમિયા $:$ આ દૈહિક રંગસૂત્રો સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે. જે પિતૃમાંથી સંતતિમાં ત્યારે જ પ્રવેશ કરે છે જ્યારે બંને પિતૃઓ જનીનના વાહક હોય (અથવા વિષમયુગ્મી).
આ રોગનું નિયંત્રણ એક જોડ જનીન $Hb^A$ અને $Hb^S$ કરે છે. રોગનાં લક્ષણો ત્રણ સંભવિત જનીન પ્રકારમાંથી માત્ર $Hb^S$ $(Hb^SHb^S)$વાળા સમયુગ્મી વ્યક્તિઓમાં દેખાય છે.
વિષમયુગ્મી $(Hb^AHb^S)$ વ્યક્તિ રોગમુક્ત હોય છે, પરંતુ તે રોગના વાહક હોય છે. વિકૃતજનીન સંતતિ જનીનમાં ઊતરવાની સંભાવના $50\, \%$ હોય છે.
આ વિકારનું કારણ હિમોગ્લોબિન અણુના $\beta$ ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા ક્રમમાં આવેલા એમિનો ઍસિડ, બ્યુટામિક ઍસિડ $(Glu)$નું વેલાઇન $(Val)$ દ્વારા દૂર થવાનું છે.
ગ્લોબિન પ્રોટીનમાં એમિનો એસિડની આ બાદબાકી $\beta$ ગ્લોબિનના છઠ્ઠા સંકેતમાં $GAG$ના સ્થાને $GUG$ દ્વારા દૂર થવાને કારણે થાય છે.
ઓછા ઑક્સિજનની સ્થિતિમાં વિકૃત હિમોગ્લોબિન અણુમાં બહુલીકરણ થઈ જાય છે અને રક્તકણનો દ્વિઅંતર્ગોળ આકાર બદલાઈને દાતરડા જેવો થઈ જાય છે.
Similar Questions
રંગઅંધ પુત્રી ત્યારે જન્મે ત્યારે ..... હોય.
રંગઅંધ પુત્રી ત્યારે જન્મે ત્યારે ..... હોય.
વંશાવળી પૃથક્કરણ શું છે? આ પૃથક્કરણ કેવી રીતે ઉપયોગી છે. ટિપ્પણી કરો.
વંશાવળી પૃથક્કરણ શું છે? આ પૃથક્કરણ કેવી રીતે ઉપયોગી છે. ટિપ્પણી કરો.
હીમોગ્લોબિનની માત્રાત્મક ખામી $- P$
હીમોગ્લોબિનની ગુણાત્મક ખામી $- Q$
$P$ અને $Q$ માટે યોગ્ય વિકલ્પ પસંદ કરો.
$\quad \quad P\quad \quad \quad Q$
હીમોગ્લોબિનની માત્રાત્મક ખામી $- P$
હીમોગ્લોબિનની ગુણાત્મક ખામી $- Q$
$P$ અને $Q$ માટે યોગ્ય વિકલ્પ પસંદ કરો.
$\quad \quad P\quad \quad \quad Q$
રંગઅંધતા માટે કયું વિધાન સાચું છે.
રંગઅંધતા માટે કયું વિધાન સાચું છે.
અમુક રોગો ધરાવતો માણસ સામાન્ય સ્ત્રી સાથે લગ્ન કરે છે. તેઓને $8$ સંતાનો ($3$ પુત્રીઓ અને $5$ પુત્રો) છે. બધી પુત્રીઓ તેમના પિતાના રોગથી પીડાય છે પરંતુ એક પણ પુત્રમાં તેની અસર નથી. આ રોગ માટે તમે કયા પ્રકારની આનુવંશિકતા સૂચવી શકો છો?
અમુક રોગો ધરાવતો માણસ સામાન્ય સ્ત્રી સાથે લગ્ન કરે છે. તેઓને $8$ સંતાનો ($3$ પુત્રીઓ અને $5$ પુત્રો) છે. બધી પુત્રીઓ તેમના પિતાના રોગથી પીડાય છે પરંતુ એક પણ પુત્રમાં તેની અસર નથી. આ રોગ માટે તમે કયા પ્રકારની આનુવંશિકતા સૂચવી શકો છો?
- [AIPMT 1996]