મૅન્ડલના કાર્યનાં સંશોધનો પછી મનુષ્યમાં વારસાગત લક્ષણોની ભાત (pattern)નું પૃથક્કરણ કરવાનો અભ્યાસ શરૂ થયો.

મહત્ત્વની વાત એ છે કે વટાણાના છોડ અને અન્ય સજીવોમાં કરવામાં આવેલ તુલનાત્મક સંકરણ પ્રયોગ મનુષ્યમાં સંભવ નથી માટે એક જ વિકલ્પ રહે છે કે વિશિષ્ટ લક્ષણની આનુવંશિકતાના સંદર્ભે વંશના ઇતિહાસનો અભ્યાસ કરવામાં આવે.

માનવકુટુંબમાં અનેક પેઢીઓ સુધી કોઈ એક લક્ષણની નોંધ રાખવાની બાબતને વંશાવળી પૃથક્કરણ (pedigree analysis) કહે છે. વંશાવળી પૃથક્કરણમાં વંશવૃક્ષ (family tree) તરીકે વિશેષ લક્ષણનું પેઢી દર પેઢી વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે.

માનવ જનીનવિઘામાં વંશાવળી અભ્યાસ એક મહત્ત્વપૂર્ણ ઉપકરણ છે. જેનો વિશેષ લક્ષણ, અસામાન્યતા અથવા રોગની તપાસ કરવા માટે ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. તેમાં લેવાતાં કેટલાંક સંકેતો ઉપર આકૃતિમાં દર્શાવાયા છે.

કોઈ પણ સજીવનું પ્રત્યેક લક્ષણ રંગસૂત્રમાં આવેલા $DNA$ પરના એક અથવા બીજા જનીન દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. DNA આનુવંશિક માહિતીનું વાહક છે તે કોઈ પણ પરિવર્તન વગર એક પેઢીમાંથી બીજી પેઢીમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે.

ક્યારેક થતાં પરિવર્તન $/$ રૂપાંતરણને વિકૃતિ કહે છે. જેનો સંબંધ રંગસૂત્ર કે જનીનના પરિવર્તન પર હોય છે.